лицо новорожденного с синдромом дауна

Синдром Дауна

Причины и симптомы синдрома дауна

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из н

Источник

симпозиум №22

Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста

Синдром мышечной гипотонии (СМГ) у детей раннего возраста может представлять сложную диагностическую дилемму для клинициста. СМГ не имеет нозологической самостоятельности, входит в структуру различных синдромокомплексов и заболеваний, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исход вариабельны. Синонимами СМГ являются: «низкий мышечный тонус», «доброкачественная врожденная гипотония», «гипотоничный младенец», «врожденная мышечная гипотония», «врожденная мышечная слабость», «врожденная амиотония», «младенческая гипотония» и как крайний их вариант — «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Данная терминология использовалась во многих случаях, когда не могла быть обнаружена какая-либо очевидная причина гипотонии. Однако эти определения не должны удовлетворять врача по той причине, что они объединяют все варианты мышечной гипотонии у детей независимо от этиологии и уровня нарушения регуляции мышечного тонуса.

Диагностировать заболевания, в симптомокомплекс которых входит мышечная слабость и гипотония, помогают основные симптомы СМГ и их сочетание с дополнительными мультисистемными клиническими проявлениями (табл. 1). В настоящее время выделяют вариант изолированной мышечной гипотонии центрального или периферического происхождения и вариант СМГ с мультисистемными признаками — мышечную гипотонию «плюс».

Мышечная гипотония может быть обусловлена нарушением супрасегментарной регуляции альфа- и гамма-мотонейронов, гипофункцией спинальных альфа-мотонейронов, денервацией, повышением активности медиаторных ингибиторных м

Источник

Навигация

Свежие записи

Друзья сайта

Оценка нервно-психического состояния и развития ребенка

В данной статье рассмотри оценку нервно-психического состояния и развития ребенка, профилактику отклонений и методы оценки психического развития.

Психика детей в процессе взросления и развития постоянно меняется, приобретая свои определенные черты, характерные для каждого возраста. При этом формирование личности ребенка не всегда протекает по этапам равномерно. Эта неравномерность нервно-психического развития у детей может проявиться ретардацией (отставанием) или самой по себе асинхронией (неравномерностью). У части детей первоначально ретардированное развитие может спонтанно или под влиянием стимуляции (интенсивного обучения) смениться выравниванием его темпов, нередко до полной нормализации уровня. Возможна и другая ситуация — постепенное или резкое замедление первоначально нормального развития. Асинхронное развитие чаще всего выявляется в раннем возрасте или в последующем в более взрослом состоянии, особенно в пубертатном периоде.

По Г. К. Ушакову, в процессе нервно-психического развития выделены моторный (1 год), сенсомоторный (до 3 лет), аффективный (3—12 лет) и идеаторный (12—14 лет) этапы развития психики.

Согласно другому автору, В. В. Ковалеву, существует четыре главных качественных уровня возрастного развития: соматовегетативный (0—3 года), психомоторный (4—10 лет), аффективный (7—12 лет), эмоционально-идеаторный (12—16 лет). Для соматовегетативного уровня характерны следующие моменты: повышенная общая и вегетативная возбудимость, склонность к расстройствам работы желудочно-кишечного тракта, питания, навыков опрятности. Второму уровню свойственны проявления гипердинамического синдрома, ребенок чрезмерно подвижен, могут присутствовать двигательные расстройства в форме тиков, заикания и т. п.

Источник

Источник

СЛОВАРЬ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ

Абалихина-Пивоварова метод (А. А. Абалихин, сов. рентгенолог; В.П. Пивоваров, род. в 1895 г., сов. офтальмолог) - метод рентгенографии глазницы в полуаксиальной (кассета расположена горизонтально под подбородком, лицо слегка наклонено вперед, взор фиксирован в горизонтальном направлении) и профильной проекциях; используется для определения локализации внутриглазных инородных тел

Бессена-Корнцвейга синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостаточностью высших полиненасыщенных жирных кислот и низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов: наследуется по аутосомно-рецессивному типу

абиотрофия (истор.; abiotrophia; а- + греч. bios жизнь + trophe питание) - скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функций при обычном уровне деятельности

абластика (ablastica; а- + греч. blastikos пускающий ростки, прорастающий) - хирургический принцип профилактики рецидива и метастазирования злокачественной опухоли, заключающийся в ее удалении единым блоком с путями лимфооттока в пределах здоровых тканей

как связать начинающему на спицах комбинезон для новорожденного
С первого дня жизни ребенка важно обеспечить ему максимальный комфорт, но, к сожалению, далеко не все покупные вещи для малышей будут иметь хорошее качество. Поэтому будет комбинезон лучше, если вы своими руками св

Абрикосова метод (А. И. Абрикосов, 1875-1955, сов. патологоанатом)- 1) метод бальзамирования трупа, заключающийся в заполнении сосудов формалиноглицериновой смесью с последующим выдерживанием трупа в жидкости того же состава; 2) метод вскрытия трупа, при котором органы извлекают комплексами, составляющими анатомо-физиологические системы (комплекс органов шеи и грудной клетки; печень, желудок и двенадцатиперстная кишка; почки, мочевые пути и

Источник

Синдром Дауна

Необходимость теста на синдром Дауна

Для многих семейных пар крайне важна информация о том, какое состояние у малыша, которого они ожидают, и присутствуют ли в его развитии какие-либо серьезные отклонения. К разряду патологий, которых вызывают особенные опасения будущих родителей, относится синдром Дауна. Дети, родившиеся с этим синдромом, в течение всей жизни будут нуждаться в особо квалифицированной медицинской помощи.

Наличие характерных признаков, которые можно заметить уже в первые часы жизни ребенка, дает возможность квалифицированному врачу определить наличие синдрома у новорожденного: раскосые глаза со слегка приподнятыми вверх уголками, недостаточно большие размеры головы и полости рта, высунутый наружу язык, широкие ладошки, короткие пальцы.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, касающихся заметных дефектов внешности, но и серьезными пороками внутренних органов. Прослеживается существенное отставание в умственном развитии, которое мешает получить образование и препятствует успешному интеллектуальному труду. Проявление своевременного повышенного внимания родителей к данной проблеме поможет частично решить её и позволит ребенку научиться чтению, письму и участию в социальной деятельности. При наличии синдрома Дауна человек может убирать помещения, мастерить игрушки, вязаные изделия, осуществлять уход за животными и осваивать ряд других видов деятельности, не предполагающих сложных действий и быстрых решений.

Приблизительно 30% от общего числа беременностей, где плод болен синдромом Дауна, заканчиваются выкидышем. Дети, рожденные живыми, при надлежащем уходе могут прожить до 60-ти лет, а иногда и дольше.

почему бывает желтуха у новорожденного
Младенец все долгие девять месяцев находится в утробе матери, в которой он растет и развивается. Появление на свет — очень сильный стресс для организма крохи, ведь теперь всем органам и системам придется работать сове

Родители, которые обращаются к тестам на синдром Дауна при беременности, дают себе возможность принять своевременные решения, от которых будет зависеть благ

Источник

Источник